Cistos hereditários
Entre muitas doenças hereditárias, existem algumas que têm como característica cistos renais de vários tipos.
Entre as principais doenças císticas renais hereditárias encontramos:
- Rim policístico autossômico dominante, que ocorre em 1 para 1.000 nascimentos vivos;
- Rim policístico autossômico recessivo, que ocorre em 1:50.000 nascimentos vivos;
- Rim esponja medular, que ocorre em 1: 2.000 nascimentos vivos;
- Doença cística medular, que ocorre em 1: 50.000 nascimentos vivos e
- Rim multicístico congênito, que ocorre em 1:100.000 nascimentos vivos.
A doença autossômica pode ser dominante, quando basta um gen do pai ou da mãe para transmiti-la, ou recessiva, quando são necessários os gens do pai e da mãe.
O rim policístico autossômico dominante é o mais comum, conhecido como rim policístico. Os cistos são difusos, incontáveis e atingem os dois rins. Em 1985, descobriu-se que o gen responsável por 90% dos rins policísticos da população branca está localizado no cromossomo 16 e os restantes 10%, no cromossomo 4.
No diagnóstico do rim policístico encontra-se sempre uma história familiar.
Pode-se diagnosticar o rim policísto já no feto, mas 80-90% dos casos são descobertos a partir dos 40 anos. Antes dos 40 anos, os cistos ainda são tão pequenos que não são vistos pelos métodos de imagem comuns.
O exame ecográfico permite ver o tamanho dos rins e dos cistos e as complicações obstrutivas. O rim policístico pode crescer muito, já foram vistos casos com 40 cm de comprimento, pesando até 8kg; o normal é de 12-14cm e 200g de peso.
A evolução do rim policístico até a insuficiência renal crônica pode ser muito lenta, geralmente começando a apresentar sintomas após os 50 anos.
Os pacientes com rim policístico são ótimos candidatos ao transplante renal, porque não têm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença anterior no rim transplantado.
As principais complicações da doença cística são a hipertensão, poliglobulia (muito sangue), litíase, infecção urinária, obstruções renais pelo crescimento exagerado, fraturas do rim e insuficiência renal.
Vários fatores de risco têm sido encontrados nos pacientes portadores de rins policísticos. Assim quanto mais jovem for o paciente com rins policísticos, mais rápida e grave é a evolução da doença cística. Na raça negra, a doença cística evolui mais rapidamente do que na branca. Ainda não se tem certeza que seja mais grave nos homens.
Muitas vezes, o prognóstico depende de outras alterações genéticas que acompanham os pacientes com RP como:
- Divertículos de cólon-80%,
- Cistos hepáticos e pancreáticos-50%,
- Prolapso da válvula mitral-25%,
- Hérnias inguinais-15% e
- Aneurismas cerebrais em 5% dos casos.
Tratamento
Os pacientes são acompanhados periodicamente com ecografia e exames laboratoriais para evitar complicações. Procura-se evitar a evolução para a insuficiência renal crônica, tratando a hipertensão, complicações vasculares e obstrutivas.
Procura-se manter o paciente sem infecções urinárias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos cistos, com o uso de expoliadores de sódio. Quando os cístos crescem muito, podem-se realizar punções renais de drenagem para esvaziamento.
(Continua...)
segunda-feira, 16 de agosto de 2010
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