segunda-feira, 16 de setembro de 2013

DOENÇA DE GRAVES (pronuncia-se Grive)

O que é Doença de Graves?
Sinônimos: Doença de Basedow-Graves, bócio difuso tóxico
 
A doença de Graves é um transtorno autoimune que leva à superatividade da glândula tireoide (Hiprtireoidismo).
 
Causas  
                                                 
A glândula tireoide é um órgão importante do sistema endócrino. Ela encontra-se na parte da frente do pescoço, logo abaixo da laringe. Essa glândula produz os hormônios tiroxina (T4) e tri-iodotironina (T3), que controlam o metabolismo do corpo. O controle do metabolismo é crucial para regular o humor, o peso e os níveis de energia mental e físico.
Se o corpo produz hormônios da tireoide em excesso, esse distúrbio é chamado hipertireoidismo. (Uma tireoide inativa causa o hipotireoidismo.)
A doença de Graves é a causa mais comum de hipertireoidismo. É causada por uma resposta anormal do sistema imunológico que leva a tireoide a produzir hormônios em excesso. A doença de Graves é mais comum em mulheres acima dos 20 anos. No entanto, a doença pode se manifestar em qualquer idade e atingir homens também.
 
Exames
 
O exame físico mostra uma frequência cardíaca acelerada. Um exame do pescoço pode revelar um aumento da glândula tireoide (bócio).
Outros exames incluem:
  • Exames de sangue para medir os níveis de TSH, T3 e T4 livre
  • Ingestão de iodo radioativo
Essa doença também pode afetar os resultados dos seguintes exames:
  • TC de órbitas ou ultrassonografia
  • Imunoglobulina estimulante da tireoide (TSI)
  • Anticorpos antiperoxidase tireoidiana (TPO)
  • Anticorpos antirreceptores de TSH
Tratamento

O objetivo do tratamento é controlar a hiperatividade da glândula tireoide. Betabloqueadores, como propranolol, são geralmente usados para tratar sintomas como frequência cardíaca acelerada, sudorese e ansiedade até que o hipertireoidismo seja controlado. O hipertireoidismo é tratado com um ou mais dos seguintes medicamentos:
  • Medicamentos antitireoidianos
  • Iodo radioativo
  • Cirurgia
Caso a tireoide seja removida com cirurgia ou destruída por radiação, será preciso repor os hormônios com comprimidos pelo resto da vida.
Alguns dos problemas oculares relacionados à doença de Graves melhoram quando o hipertireoidismo é tratado com medicamentos, radiação ou cirurgia. O iodo radioativo pode, às vezes, piorar os problemas oculares. Os problemas oculares são piores em pessoas que fumam, mesmo após a cura do hipertireoidismo.
Às vezes, é preciso prednisona (um medicamento esteroide que inibe o sistema imunológico) para reduzir a irritação e o inchaço ocular.
Pode ser necessário tapar os olhos à noite para que não sequem. Óculos escuros e colírios podem ser necessários para reduzir a irritação. Raramente, cirurgia ou radioterapia (diferente de iodo radioativo) podem ser necessárias para que os olhos voltem à posição normal.
 
Expectativas
 
A doença de Graves geralmente responde bem ao tratamento. No entanto, a cirurgia da tireoide ou o iodo radioativo geralmente causarão o hipotireoidismo. Caso a reposição hormonal não seja feita da forma correta, o hipertireoidismo pode causar:
  • Depressão
  • Lentidão física e mental
  • Ganho de peso
Medicamentos antitireoidianos também podem causar sérios efeitos colaterais.
 
Complicações  possíveis
 
  • Rouquidão devido a lesões nos nervos laríngeos
  • Baixos níveis de cálcio devido a lesões nas glândulas paratireoides (localizadas perto da glândula tireoide)
  • Cicatriz no pescoço
  • Problemas oculares (oftalmopatia de Graves ou exoftalmia)
  • Frequência cardíaca acelerada
  • Insuficiência cardíaca congestiva (especialmente em idosos)
  • Fibrilação atrial
  • Crise de tireoide (tempestade tireotóxica), uma intensa piora dos sintomas da tireoide superativa.
  • Maior risco de desenvolver osteoporose, se o hipertireoidismo estiver presente por um longo período
  • Se a dose do hormônio não for suficiente, os sintomas do hipotireoidismo, como cansaço, ganho de peso, colesterol alto, depressão, lentidão física e outros podem aparecer
  • Se houver superdosagem, os sintomas do hipertireoidismo voltarão.
  • domingo, 8 de setembro de 2013

    FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO

    A febre familiar do Mediterrâneo (FFM)
    O que é?
    consiste em uma rara doença genética recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e inchaço das articulações.

    Esta patologia acomete em especial indivíduos originários do Mediterrâneo e Oriente Médio, como judeus, árabes, turcos, armênios, libaneses, gregos e italianos, embora existam relatos de casos em indivíduos provenientes de outros lugares.

    Pesquisas evidenciaram que a FFM é resultante de um defeito genético no cromossomo 16. Apesar de ainda não ser conhecido o mecanismo pelo qual esta mutação leva à FFM, existe a hipótese de que os indivíduos portadores desta patologia não sintetizam a proteína pyrin e, portanto, respostas inflamatórias não são reguladas.

    Tipicamente, as manifestações clínicas desta doença surgem na infância, sendo que em 90% dos casos, manifestam-se antes dos 18 anos de idade. Os sinais e sintomas são apontados coletivamente como ataques. As manifestações clínicas mais frequentes são essas abaixo:

    Sintomas:
    - Febre súbita, que varia de 37,8°C a 40°C;
    - Dor abdominal, apresentando todos os sinais de peritonite e de dor aguda como no caso de   apendicite;
    - Inchaço nas articulações;
    - Problemas intestinais, sendo, normalmente, constipação seguida por diarreia;
    - Mialgia;
    - Dores torácicas, devido à presença de pleurite e pericardite;
    - Dor no escroto, que ocorre em cerca de 5% dos casos em decorrência da inflamação da túnica vaginal.
    - A ocorrência dos ataques é esporádica, embora alguns portadores desta doença relatem que atividades físicas intensas e estresse precipitam seus ataques.

    Não existe um teste específico para diagnosticar a FFM. O diagnóstico é feito com base no histórico de ataques típicos, principalmente em indivíduos provenientes do Mediterrâneo e do Oriente Médio ou descendentes dos mesmos. Exames se sangue realizados durante os ataques podem evidenciar um aumento de certos marcadores que apontam uma condição inflamatória em seu organismo. Também existe a opção do teste genético; contudo, esses testes não avaliam para todas as mutações genéticas associadas à doença.

    Até o momento não existe cura para a FFM. O tratamento mais eficaz para esta doença é feito com o uso da colchicina, medicamento utilizado para evitar a recorrência dos ataques. Este fármaco auxilia na redução da inflamação. Uma pequena parcela dos pacientes (5-10%) não responde ao tratamento exclusivo com a colchicina, devendo esta ser associada à anakinra.

    quinta-feira, 5 de setembro de 2013

    DOENÇA CELÍACA

    DOENÇA CELÍACA
    Sinônimos e nomes populares:  Enteropatia Glúten-Induzida, Espru Não-Tropical, Espru Celíaco; alergia à farinha. 
     
    O que é ?
    A Doença Celíaca (DC) é uma enfermidade do Intestino Delgado, hoje considerada comum. É disparada e mantida pelo Glúten, uma proteína presente no trigo, centeio e cevada, e ocorre em indivíduos geneticamente predispostos.
    No intestino existem as vilosidades, que são dobras microscópicas da mucosa e que servem para promover uma maior superfície de absorção dos alimentos. São também a sede de células com funções especializadas na digestão.
    O contato do glúten com a mucosa determina inflamação e um encurtamento/ achatamento das dobras intestinais, com conseqüente diminuição da digestão e da absorção, podendo produzir sintomas e resultando no quadro clínico. Os pacientes apresentam vários graus de inflamação intestinal e atrofia das vilosidades.
    Considerando a Europa e os EUA, a doença pelo glúten pode ocorrer em uma de cada 100 a 200 pessoas. No Brasil, acreditamos haver uma prevalência semelhante a das regiões referidas.
    Parentes de primeiro grau podem apresentar a mesma DC, ainda que com sintomas pouco chamativos. Vale identificá-los para prevenirem as fases de mais sintomas ou mesmo as complicações no longo prazo.
    A diarréia ocorre em proporção significativa de pacientes, mostrando-se crônica, ou seja, durando mais de três ou quatro semanas. Aceita-se que a doença pode permanecer com sintomas mínimos e ocasionais durante longos períodos da vida. Bem antes destas manifestações clínicas mais visíveis, as pessoas com intolerância ao glúten podem se queixar de várias dificuldades inespecíficas, por exemplo, desconforto abdominal, flatulência, aftas bucais e, paradoxalmente, constipação.
     
    Como se desenvolve ?
    As evidências clínicas e os índices laboratoriais variam de manifestação alguma (DC Silenciosa) até importante resposta imunológica e de desnutrição calórico-proteica.
    Pacientes com poucos sintomas (DC Oligossintomática) podem apresentar anemia e osteoporose, por exemplo, comprometendo o bem-estar e a qualidade de vida.
    A DC Atípica é caracterizada por sintomas extra-intestinais como artrite, infertilidade, alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas de variados graus.
    A doença pode aparecer ou se manifestar em qualquer idade. Na criança, pode aparecer logo após iniciar o uso de cereais com glúten em sua alimentação, levando até a deficiências no seu desenvolvimento.
    A diarréia ocorre em proporção significativa de pacientes, mostrando-se crônica, ou seja, durando mais de três ou quatro semanas. Aceita-se que a doença pode permanecer com sintomas mínimos e ocasionais durante longos períodos da vida. Bem antes destas manifestações clínicas mais visíveis, as pessoas com intolerância ao glúten podem se queixar de várias dificuldades inespecíficas, por exemplo, desconforto abdominal, flatulência, aftas bucais e, paradoxalmente, constipação.
     
    O que se sente ?
    Diarréia é a evidência mais chamativa, ainda que não necessariamente a primeira.
    São queixas ou constatações:
     
    fezes fétidas, claras, volumosas, sobrenadantes, com ou sem gotas de gordura;
    distensão abdominal por gases, cólicas, náuseas e vômitos;
    dificuldade de adquirir peso e facilidade para perdê-lo;
    baixa estatura;
    fraqueza geral;
    modificação do humor, dificuldade para um sono reparador;
    alterações na pele;
    fraqueza das unhas, queda de pêlos;
    anemia por deficiente absorção do ferro e da Vitamina B 12;
    alterações do ciclo menstrual;
    diminuição da fertilidade;
    inchaço dos membros inferiores;
    osteoporose.
    É interessante a observação de que sintomas da infância podem desaparecer na adolescência, para reaparecer na maturidade ou mesmo na velhice.
     
    Como o médico faz o diagnóstico ?
    Quando a história clínica é rica, a hipótese de Doença Celíaca surge naturalmente. Em certos ambientes, é válido testar o diagnóstico usando uma dieta isenta de glúten, por 2 a 3 meses: se o paciente melhorar com a suspensão e piorar com a re-introdução do glúten na alimentação, pode-se considerar uma confirmação diagnóstica.
    Uma escalada de exames de sangue, fezes e de imagem, incluindo biópsia endoscópica duodenal por endoscopia, poderá ser necessária rumo ao diagnóstico: a observação de achatamento das vilosidades e o aumento da presença de Linfócitos Intra-Epiteliais na mucosa propõe fortemente o diagnóstico de Doença Celíaca.
    A franca positividade dos Anticorpos Anti-Transglutaminase Tecidual (Anti - tTG) no sangue, tem importante valor diagnóstico.
    A predisposição genética pode ser testada pela verificação dos alelos DQ2 e DQ8 em exame de sangue. Sua presença não faz o diagnóstico de DC, enquanto que a sua ausência, praticamente, exclui a possibilidade do paciente ter Doença Celíaca.
    O diagnóstico diferencial deve ser feito com Doença de Crohn, Super-crescimento Bactérico Intestinal, Gastroenterite Eosinofílica, Espru Tropical, Linfoma do Intestino Delgado, Intolerância à Lactose e Síndrome de Zollinger-Ellison.
    Há a possibilidade de encontrarmos uma associação com: Dermatite Herpetiforme, Diabete Tipo I, Retocolite Ulcerativa, Tireoidite Auto-Imune, Colangite Esclerosante, Síndrome de Sjöegren, Cirrose Biliar Primária, Alopecia Auto-imune.
    A Doença Celíaca tem sido estudada com outras alterações não explicadas nas áreas neurológica e psiquiátrica, como Ataxia Cerebelar, Neuropatia Periférica e, mesmo, Esquizofrenia e Autismo.
    É possível que o Linfoma Intestinal de Células T tenha maior chance de desenvolver-se nos portadores de DC que não fazem a dieta, intencionalmente, ou por não se saberem com a enfermidade. Também ocorre naqueles 5 a 10% de doentes celíacos que passam a não responder à dieta isenta de glúten (refratários).
     
    Como se trata?
    Pela definitiva abstinência de alimentos que contém Glúten e pela reposição de tudo que possa resultar da deficiência da absorção intestinal. A ajuda de Nutricionista está indicada.
    É preciso evitar a ingestão de qualquer quantidade, ainda que mínima, de alimentos contendo glúten (trigo, cevada, centeio). Como é um processo semelhante a uma alergia, qualquer mínima quantidade pode ser suficiente para manter a doença ativa.
    Todo rigor é necessário na preparação dos alimentos, a fim de evitar contaminações involuntárias com o glúten. Por exemplo, em um churrasco onde será servido pão, a mesma travessa não deve ser usada para servir a carne a um portador de doença celíaca.
    Da mesma forma, ainda que batatas (fritas) não contenham glúten, elas não devem ser preparadas no mesmo óleo onde pastéis ou outros alimentos com glúten o foram. Quem prepara, deve estar ciente da importância dos cuidados com o trato dos alimentos sem glúten.
    O portador não deve consumir o alimento no qual não tenha confiança de que tenha sido adequadamente preparado sem glúten.
    Ainda que, inicialmente, a dieta exija muito dos pacientes, com o passar do tempo, portador e família, adaptam-se bem, passam a conhecer fornecedores e restaurantes de alimentos sem glúten, aprendem ótimas receitas e a substituição do glúten por opções. Após um período de adaptação os pacientes passam a ter ótima qualidade de vida.
    Terapias novas estão sendo investigadas através de várias linhas de pesquisa, incluindo a imunológica e a genética. Também estão em estudo modificações nos cereais com glúten. Por ora, não estão demonstradas e não são aplicáveis.
     
    Como se previne?
    Exceto por não comer alimento que contenha glúten, não se conhece prevenção.